in

التلاسيميا

هو مرض يصيب خلايا الدم ينتقل بالوراثة من اﻵباء إلى اﻷبناء ناجم عن انخفاض إنتاج الهيموغلوبين في الجسم عن معدلها الطبيعي وقلة عدد الكريات الحمراء ، وهو عبارة عن اضطراب وخلل في الجينات التي تتحكم في إنتاج الهيموغلوبين ، ويعتبر هذا المرض شكل من أشكال فقر الدم ويسمى فقر دم (كولي) نسبة إلى طبيب اﻷطفال الذي اكتشف هذا المرض لأول مرة في عام 1927م وهو الطبيب اﻷميركي توماس كولي.

  اﻷسباب :

السبب اﻷساسي لحدوث هذا المرض هو وجود خلل بالجينات التي تنتج الهيموغلوبين وسبب هذا الخلل هو وراثته عن أحد الوالدين أو الوالدين معاً ، حيث تحمل كريات الدم الحمراء اﻷوكسجين إلى كافة خلايا الجسم التي تُعد الوقود اللازم لعمل الخلايا فعند حدوث نقص في إنتاج هذه الكريات تصبح غير قادرة على توصيل مايكفي من اﻷوكسجين إلى خلايا الجسم اﻷخرى مما يؤدي ذلك إلى إصابة المريض بفقر الدم الشديد والخفيف الذي يؤدي إلى تلف اﻷعضاء وبالتالي يؤدي إلى الوفاة.

أعراض ومضاعفات مرض التلاسيميا :

يمكن أن تؤدي اﻹصابة بهذا المرض إلى مضاعفات خطيرة وهي :

  1. يمكن أن يؤدي هذا المرض إلى تمدد النخاع العظمي فيحدث اتساع بالعظام والبنية العظمية وتشوهات بشكل العظام غير طبيعية وخاصة في  عظام الوجه والرأس مما يجعل العظام ضعيفة وهشة فيزيد من خطر الكسور في العظام.
  2. يتضخم الطحال بسبب تلف عدد كبير من خلايا الدم الحمراء القديمة فيه فهو يعتبر مقبرة للكريات الحمر ، فإن اﻹصابة بالتلاسيميا تؤدي إلى تدمير عدد كبير من كريات الدم الحمراء وتصفيتها في الطحال مما يجعله يعمل بجهد أكبر من الحالة الطبيعية التي يعمل بها ويصبح غير قادر على تصفية الدم بشكل جيد وبالتالي يؤدي إلى تضخمه ، ونتيجة هذا التضخم تزيد حالة فقر الدم لدى المريض  ويقل عمر الكريات الحمراء المنقولة مما يؤدي إلى استئصاله.
  3. تؤدي اﻹصابة بمرض التلاسيميا إلى بطء في النمو عند الطفل وتأخير بلوغه.
  4. يمكن أن يترافق هذا المرض في حالات التلاسيميا الشديدة باضطرابات في نظم القلب وقصور القلب الاحتقاني والتهاب التأمور في بعض الحالات.
  5. بسبب عمليات نقل الدم المستمرة لهؤلاء المرضى يمكن أن تزيد نسبة الحديد في أجسامهم بشكل كبير مما يؤدي إلى تلف القلب وحدوث اضطرابات في الغدد الصم وأذية الكبد.
  6. اﻹحساس الدائم بالتعب الشديد والوهن العام في كافة أعضاء الجسم ويشعر المصاب بضيق في التنفس وشحوب مستمر في لون البشرة واصفرار في  الجلد كما يصبح لون البول غامق وداكن.
  7. يمكن أن يصاب المريض بالتهاب الكبد  B مما ينجم عنه تلف الكبد بسبب عدم قدرته على القيام بوظيفته بشكل جيد
  8.  الشعور المستمر بالصداع والدوار وصعوبة التركيز وتشنج الساقين واﻹصابات المتكررة بالالتهابات.

الاختبارات التي تشخص المرض :

تعتمد هذه الاختبارات على إجراء التحاليل المخبرية لدم المصاب وتتضمن :

  • نسبة تعداد الكريات الحمراء والبيضاء والصفيحات الدموية ونسبة الهيموغلوبين وحجم الخلايا الدموية الطبيعية، والاختبار التأكيدي هو إجراء الفصل الكهربائي للهيموغلوبين (Hb ) في حال تبين حدوث أي مشكلة في نتائج الاختبارات السابقة، كما يمكن في بعض الحالات الوراثية إجراء تحليل الحمض النووي للكشف عن الطفرات الجينية التي تسبب خلل في إنتاج الهيموغلوبين.
  • فحص التلاسيميا قبل الزواج مهم جداً في هذه الحالة ، فهناك علاقة بين الزواج وحدوث هذا المرض فالتأكد من عدم وجود هذا المرض وعدم حمل جينات مصابة عند أحد الزوجين أو كليهما مهم جداً قبل حدوث الزواج وذلك لعدم إنجاب طفل مصاب بهذا المرض.

  العلاج :

  1. نقل وحدات دم منتظمة إلى المريض في الحالات الشديدة من المرض.
  2. التخلص من نسبة الحديد الزائد في الدم الذي يتراكم بسبب عمليات نقل الدم المتكررة كتناول علاج دوائي فموي أو أخذ علاج عن طريق الحقن.
  3. العلاج بالخلايا الجذعية وهي زراعة نخاع العظم في بعض حالات التلاسيميا الحادة عند اﻷطفال المصابين أو يتم  إعطاء الخلايا الجذعية للمصاب عن طريق التسريب الوريدي ، تؤخذ هذه الخلايا من أحد اﻷخوة مما يلغي ذلك اﻹجراء عملية نقل الدم على مدى الحياة.

نمط الحياة لدى مريض التلاسيميا :

يتجنب المريض تناول المأكولات التي تحتوي على الحديد لتجنب زيادة نسبة الحديد في الجسم.

يتبع المريض نمط غذائي صحي يساعده على التحسن واتباع حمية تحتوي على الكلس وفيتامين D لتقوية العظام ويوصف حمض الفوليك لزيادة إنتاج عدد من الكريات الحمر.

محاولة الابتعاد عن المرضى المصابين بفيروسات معدية كالانفلونزا والتهاب الرئة والتهاب الكبد B لتجنب العدوى بسبب نقص المناعة التي تصيب مرضى التلاسيميا.